Genetikai vérvételek

(Non invazív prenatális genetikai vérvétel)

PrenaTest

A PrenaTest anyai vérmintából végzett genetikai vizsgálat, a magzat genetikai rendellenességének vizsgálata. (9-20 terhességi hét között). A méhlepényből a magzat sejtjeinek DNS darabjai az anya vérébe kerül, az anyai vérben szabadon kering. Ezeket a DNS darabokat vizsgálják,hogy melyik kromoszómából származnak és megfelelő mennyiségben vannak e jelen. Ezzel a kromoszómák számbeli többlete vagy hiánya mutatható ki. Számbeli rendellenességek a 21-es kromoszóma triszómia (Down-kór), a 18 kromoszóma triszómia (Edward-kór), 13 kromoszóma tiszómia (Pattau-kór). A teszt alkalmas a nemi kromoszómák(X, Y) számbeli eltérésének kimutatására.

PrenaTest – Alap

A 21-es kromoszóma triszómiát (Down-kór) szűri. Magzat nemének meghatározása igény szerint. Egyes terhesség esetén végezhető.

PrenaTest – Optimum

A 21-es 18-as és 13 as kromoszóma és a nemi kromoszómák számának eltérését szűri. Magzat nemének meghatározása igény szerint. Ikerterhességben is elvégezhető. Viszont ikerterhesség esetén a nemi kromoszómák számbeli eltérésére a vizsgálat nem ad eredményt. A vizsgálat igény szerint kiegészíthető deléciós panellel, amellyel vizsgálhatók az olyan ritka genetikai betegségek, melyeket a kromoszóma DNS állományából egy szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A kiegészítő vizsgálat ára 20.000 Ft.

PrenaTest – Plus

A technológia képes a magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára (az összes kromoszóma és nemi kromoszóma számbeli eltérését, duplikációját és delécioját vizsgálja). Olyan eltérést mutathat ki, aminek klinikai jelentősége, a magzat egészségére gyakorolt hatása ultrahang vizsgálattal tisztázható.Magzat nemének meghatározása igény szerint. Ikerterhesség esetén is elvégezhető. A vizsgálat igény szerint kiegészíthető deléciós panellel, amellyel vizsgálhatók az olyan ritka genetikai betegségek, melyeket a kromoszóma DNS állományából egy szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A kiegészítő vizsgálat ára 20.000 Ft.

ORIGIN – hordozóság szűrés

A kromoszómák számbeli és alakbeli rendellenességén túl, ami a PrenaTest feladata, új módszer a gén hibákra visszavezethető rendellenességek azonosítása. Ez a hordozhatóság szűrés. Ez recesszív öröklődés génhibákat vizsgál, ami a vizsgált személyekben nem okoz betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találunk eltérést, a születendő gyermekben, az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata 25%. Gyermeket tervező párok mindkét tagján el kell végezni a vizsgálatot. Az ORIGIN több, mint 400 genetikai betegséget vizsgál, pl.cisztikus fibrosis, izomsorvadás, fragilis X szindróma, ami ultrahang vizsgálattal nem azonosítható. A vizsgálat már várandósság előtt is elvégezhető. Várandósság alatt a 15. hétig lehetséges. pozitív eredmény esetén a magzat ultrahang vizsgálata javasolt. Mivel ez a rejtett génhibákat tárja fel, így elég egyszer elvégeztetni. Az ORIGIN teszt a PrenaTest és az első trimeszteri kombinált teszt elvégzése mellett ajánlható.

Panorama® teszt

A Panorama® teszt a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A NIP-tesztek közül egyedül a Panorama® képes valóban megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t.  A Panorama® teszt 13-féle, a magzatot érintő súlyos kromoszomális elváltozást vizsgál. A teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindrómák mellett kiszűri a nemi kromoszóma számbeli eltéréseket, továbbá egyedüliként szűri a triploidiát, az anyai mozaicizmust és megállapítja az eltűnő ikerterhességet is. A Panorama® teszt emellett lehetőséget biztosít 5-féle magzati mikrodeléció kimutatására is, és a segítségével a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni, amelyet kérésre a betöltött 12. terhességi hét után közlünk a szülőkkel.

A Panorama® ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e. Ez az információ a várandósgondozás során fontos a gondozó szakember számára. Valamint 100%-os biztonsággal (zéró hibával) állapítja meg külön-külön a magzatok nemét is, az egyéb NIP tesztek Y-kromoszóma meghatározásához képest. 

Panorama®Plus

Eredményt ad: 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómiája. Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is), Triploidia. Ára: 189 000 Ft

Panorama® 22q

Eredményt ad: 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómiája. Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is), Triploidia 22q11.2 mikrodeléciós szindróma. Ára: 199 000 Ft

Panorama®Extra

Eredményt ad: 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómiája. Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is), Triploidia, 5 klinikailag releváns mikrodeléciós szindróma (22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, Prader-Willi). Ára: 239 000 Ft

Kockázat becslő tesztek

Kombinált Teszt

A Down kórral sújtott terhesség kockázatát becsüli, anyai vérben mérhető jelzők számbavételével (az első trimeszteri ultrahang vizsgálattal együtt). A teszt 85%-os találati aránnyal szűri a rendellenességgel sújtotta terhességet, az uh vizsgálat 90 % emeli a pontosságot.  A vizsgálatot az első trimeszterben (11. és 14. terhességi hét között), optimálisan a 12. héten érdemes elvégezni amikor a magzat ülőmagassága CRL:45-80 mm között van. A vizsgálat során a plazmafehérje és a Béta -hCG kerül számbavételre.

Quartett Teszt

Azoknak a a várandósoknak, akik lemaradtak a kombinált tesztről. A második trimeszterben (16-20. terhességi hét között). Anyai vérben 4 markert mér. 75%-os pontossággal, 5% álpozitivitás arány mellett.

Kibővített Kombinált és Quartett Teszt

Találati biztonság 97% (4% álpozitivitás). Integrált Teszt. Az első és a második trimeszterben végzett vizsgálat eredményeit bevárja, ezekt kiegészítik az első trimeszterben végzett ultrahang vizsgálat eredményével és így adnak egy kockázati értéket. Találati biztonság 97% (5% álpozitivitás).

Terhességi toxémia (preeclampsia)

A terhességi toxémia a várandósság második felében előforduló betegség. A terhességi toxémia két különböző időpontban mért magas vérnyomás és fehérjevizelés együttes jelenléte alapján ismerhető fel. A Terhességi toxémia együtt jár a méhlepény működési zavarával ,ami a magzat fejlődését befolyásolja. Következménye a magzat súlygyarapodásának elmaradása, alacsony születési súly, koraszülés. Terhességi toxémia jelentkezhet enyhe, középsúlyos és súlyos formában.

Miért fontos a toxémia szűrés?

Terhességi toxémia kialakulásának kockázata meghatározó az első trimeszterben, ezért az ismert kockázati tényezők mellett egyéb speciális toxémia szűrő ultrahang paraméterek segítenek a toxémia kockázatának meghatározásában.