Genetikai ultrahang

Első trimeszteri (12 hetes) ultrahang vizsgálat

A vizsgálatot 11 hét 0 nap és 13 hét 6 nap közötti időszakban végezzük, legideálisabb 12 hetesen.

A vizsgálat célja genetikai rendellenességekre utaló gyanújelek és fejlődési rendellenességek korai felismerése. Genetikai rendellenességek ultrahang vizsgálattal nem diagnosztizálhatóak tekintve, hogy ezen betegségek a magzatoknál változatos formában jelennek meg. A gyanújelek sokrétűek, ezek észlelésekor közepes vagy magas gyanú esetén a chorionboholy biopszia vagy magzatvíz mintavétel útján történő magzati kromoszómavizsgálat ad diagnosztikus értékű eredményt.

 

A különböző magzati rendellenességek felismerési rátája függ:

  • a rendellenesség típusától
  • annak súlyossági fokától
  • a terhesség korától
  • a magzatok számától
  • a magzat méhen belüli elhelyezkedésétől
  • a magzatvíz mennyiségétől
  • a méhlepény helyzetétől
  • az anya testalkatától,

és gondos vizsgálat ellenére sem éri el soha a 100 %-ot. Az ultrahang vizsgálatot kiegészítve lehetőség van úgynevezett Non Invazív Prenatális Teszt (NIPT) elvégzésére. Ezek a vizsgálatok anyai vérből izolált magzati DNS elemzésével deríthetnek ki bizonyos kromoszóma eltéréseket (13-as, 18-as, 21-es triszómia, nemi kromoszómákat érintő számbeli eltérések), ritka örökletes betegségeket.

 

Második trimeszteri (20 hetes) ultrahang vizsgálat

A vizsgálatot a terhesség 18. és 22. hete között végezzük, leggyakrabban 20 hetes korban.

A vizsgálat célja fejlődési rendellenességek, genetikai rendellenességekre utaló gyanújelek felismerése.

A különböző magzati rendellenességek felismerési rátája függ:

  • a rendellenesség típusától
  • annak súlyossági fokától
  • a terhesség korától
  • a magzatok számától
  • a magzat méhen belüli elhelyezkedésétől
  • a magzatvíz mennyiségétől
  • a méhlepény helyzetétől
  • az anya testalkatától,

és gondos vizsgálat ellenére sem éri el soha a 100 %-ot. Az ultrahang vizsgálatot kiegészítve lehetőség van úgynevezett Non Invazív Prenatális Teszt (NIPT) elvégzésére. Ezek a vizsgálatok anyai vérből izolált magzati DNS elemzésével deríthetnek ki bizonyos kromoszóma eltéréseket (13-as, 18-as, 21-es triszómia, nemi kromoszómákat érintő számbeli eltérések), ritka örökletes betegségeket.

 

Harmadik trimeszteri ultrahang (30 hetes) ultrahang vizsgálat

A vizsgálatot a várandósság 30. és 32 . hete között végezzük.

A magzat anatómiai vizsgálatára ilyenkor már kisebb hangsúlyt fektetünk. Ebben az időszakban elsősorban a magzat fejlődési ütemét, testének méreteit (biometria), elhelyezkedését, a méhlepény érettségét és tapadását, illetve a magzatvíz mennyiségét vizsgáljuk. Néhány genetikai és szervi betegség ebben a terhességi korban válik egyértelművé az ultrahang vizsgálat során. Ezért a részletes magzati anatómiai vizsgálatot ebben az esetben is elvégezzük. Optimálisan a terhesség 28. és 30. hete között. A vizsgálat hasi ultrahang fejjel történik 3D-4D-s felbontásban. A kapott képi információk minőségét befolyásolja a magzat fekvése a lepény helyzete, magzatvíz mennyisége és az anyai hasfal vastagsága.